乳腺癌是当今全球女性的“头号杀手”,它的诊断和治疗也是女性最关注的话题之一。日前,一个国际研究小组一举发现了4种与这种癌症有关的基因,取得了乳腺癌遗传研究方面十几年来的最重大突破。
正检测第5个疑似基因
这项由剑桥大学的英国癌症研究院领导的研究发现,有4种基因若发生变异可导致乳腺癌患病风险增加,其中有3个参与调控细胞的生长。研究小组在进一步检测第5个疑似基因是否与乳腺癌有关。
已经确定的4个基因包括FGFR2和TNRC9基因,一名女性如果有任何一个基因的一个变异副本,患乳腺癌风险将增加20%,如果有一个基因的两个变异副本,患病风险将提高40%-60%,而致命风险将从1/11增加至1/7甚至1/6。如果拥有其他两个基因中任何一个的一个变异副本,患病风险将增加10%。
将帮助评估患病可能性
这是自1993年和1995年BR-CA1与BRCA2两个高风险基因分别在染色体上被精确定位以来乳腺癌研究领域取得的最重大发现。该研究成果5月27日晚发表于《自然》和《自然遗传学》杂志的网站上。研究报告作者道格拉斯·伊斯顿表示:“我们非常兴奋,因为我们所确认的区域不包括此前已经知道的遗传癌症基因。这为新的研究方向打开了门。”
据估计,10%的乳腺癌与遗传因素有关,其中25%是BRCA1与BRCA2的基因突变造成的,由此次发现的4个高风险基因诱发的乳腺癌占了遗传性患病者的4%,而在英国每年4.4万被确诊患上乳腺癌的妇女中,有179人与这4个基因的变异有关。值得一提的是,基因突变并不一定诱发乳腺癌,但是会增加患病风险,BRCA1与BRCA2基因突变后,风险会猛增85%。