巨幼细胞性贫血是由于叶酸、B12缺乏或其他原因引起DNA合成障碍所致的一类贫血，此类贫血的共同特点是外周血呈大细胞性贫血，骨髓中出现巨幼红细胞。
   在我国，因叶酸缺乏所致的巨幼细胞性贫血，以山西、陕西、河南、山东等地比较多见，B12缺乏所致者很少见，恶性贫血尤为罕见。  
   叶酸缺乏的原因有:①摄入不足,冬末春初蔬菜少的季节较多见,不良、偏食、烹煮过度是叶酸缺乏的主要原因；②吸收不良；例如乳糜泻、热带口炎性；③需要增加；例如妊娠（叶酸需要量增加5－10倍）、哺乳、或慢性溶血性贫血、恶性肿瘤、骨髓增生性等也是主要原因之一；④利用障碍；应用影响叶酸代谢或吸收的药物如氨甲喋呤、乙胺嘧啶、苯妥英钠、异菸肼、环丝氨酸等。
   B12的缺乏几乎都与胃肠道功能紊乱有关，因中缺乏B12而发生者罕见，但在长期者中偶尔亦可发生。肠道功能紊乱引起B12缺乏的机理可分为：①缺乏内因子，例如恶性贫血、胃切除术后（全胃切除5－6年后发生巨幼贫，胃次全切除1％典型巨幼贫，5％中间型巨幼贫）；②肠吸收不足，例如广泛回肠切除术后、节段性小、乳糜泻、热带口炎性等；③寄生虫或细菌争用B12，例如短二叶裂头绦虫病、外科手术后的盲袢综合征等。恶性贫血多见于北欧民族，绦虫病所致的巨幼细胞性贫血过去多见于芬兰，而这两种原因引起的贫血在我国均极少见。